புரோபியோனிக் அமிலேமியா என்பது மூளை மற்றும் இதயம் உட்பட உடலின் பல அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான மற்றும் தீவிரமான மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது பெரும்பாலும் பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. அமெரிக்காவில் இது 3,000 முதல் 30,000 மக்களைப் பாதிக்கிறது.
மரபணுக் குறைபாடுகள் காரணமாக, உடலால் புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகளின் சில பகுதிகளை முறையாகச் செரிமானம் செய்ய இயலாது. இது இறுதியில் இந்நோயின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. சரியான நேரத்தில் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கப்படாவிட்டால், அது கோமா நிலைக்கும், மரணத்திற்கும் கூட வழிவகுக்கலாம்.
இந்தக் கட்டுரை புரோப்பியோனிக் அமிலேமியாவின் அறிகுறிகளையும், அதனைக் கண்டறியும் முறையையும் விளக்குகிறது. மேலும், இந்நிலைக்கான சிகிச்சை, அதனுடன் தொடர்புடைய பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகள் மற்றும் புரோப்பியோனிக் அமிலேமியாவால் எதிர்பார்க்கப்படும் ஆயுட்காலம் குறித்த பொதுவான தகவல்களையும் இது விவாதிக்கிறது.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், புரோபியோனிக் அமிலேமியாவின் அறிகுறிகள் பிறந்த சில நாட்களுக்குள் தோன்றும். குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகப் பிறந்தாலும், விரைவில் ஊட்டச்சத்துக் குறைபாடு மற்றும் எதிர்வினைத்திறன் குறைதல் போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டத் தொடங்கும். இதனை கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்காவிட்டால், வேறு அறிகுறிகளும் உருவாகலாம்.
அரிதாக, அறிகுறிகள் குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ, இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ முதலில் தோன்றலாம். புரோபியோனிக் அமிலேமியா எப்போது தொடங்கினாலும், அது மேலும் நாள்பட்ட பிரச்சனைகளுக்கும் வழிவகுக்கக்கூடும்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா என்பது "வளர்சிதை மாற்றத்தின் ஒரு பிறவிக் குறைபாடு" ஆகும். இது பல்வேறு மரபணுக் குறைபாடுகளால் ஏற்படும் அரிதான நோய்களின் ஒரு குழுவாகும். உணவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்கள் ஆற்றலாக மாற்றப்படும் செயல்முறையான வளர்சிதை மாற்றத்தில், இவை சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
வளர்சிதை மாற்றம் என்பது சிக்கலான மற்றும் நன்கு ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட தொடர்ச்சியான வேதி வினைகள் மூலம் நடைபெறுகிறது, எனவே பல்வேறு மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிரச்சனைகள் இயல்பான வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் சில இடையூறுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா என்பது ஆர்கானிக் அமிலூரியா எனப்படும் இந்தக் கோளாறுகளின் ஒரு துணைப்பிரிவிலும் அடங்கும். இந்த மரபணுக் கோளாறுகள், சில வகையான அமினோ அமிலங்கள் (புரதங்களின் கட்டுமானக் கூறுகள்) மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள், கொழுப்புகளின் சில கூறுகளின் வளர்சிதை மாற்றக் குறைபாட்டின் விளைவாக ஏற்படுகின்றன.
இதன் விளைவாக, உடலில் இயல்பாக இருக்கும் சில அமிலங்களின் அளவு ஆரோக்கியமற்ற நிலைக்கு உயரத் தொடங்கலாம்.
வெவ்வேறு நொதிகளில் ஏற்படும் குறைபாடுகள், பல்வேறு வகையான கரிம அமிலச்சிறுநீர் நோய்களை ஏற்படுத்துகின்றன. உதாரணமாக, மேப்பிள் சிரப் நோய் என்பது இந்த வகையிலான மற்றொரு அரிய நோயாகும். அதன் தனித்துவமான வாசனையின் காரணமாகவே இதற்கு இந்தப் பெயர் வந்தது.
இந்த மீன் போன்ற வாசனை, புரோபியோனிக் அமிலேமியா வாசனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது அவருடைய வாழ்நாள் சிகிச்சைகளில் ஒன்றுடன் தொடர்புடையதாகக் கூறப்படுகிறது.
புரோப்பியோனிக் அமிலேமியா என்பது PCCA அல்லது PCCB ஆகிய இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் குறைபாட்டால் உண்டாகிறது. இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் புரோப்பியோனைல்-கோஏ கார்பாக்சிலேஸ் (PCC) எனப்படும் நொதியின் இரண்டு கூறுகளாக அமைகின்றன. இந்த நொதி இல்லாமல், உடலால் சில அமினோ அமிலங்களையும், கொழுப்பு மற்றும் கொலஸ்ட்ராலின் சில கூறுகளையும் முறையாக வளர்சிதை மாற்றம் செய்ய முடியாது.
இன்னும் இல்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏற்கனவே PCCA மற்றும் PCCB மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டிருந்தனர், ஆனால் அறிவியல் முன்னேற முன்னேற, 70 வரையிலான மரபணு மாற்றங்கள் இதில் பங்கு வகிக்கக்கூடும் என்பதை அவர்கள் அறிந்துகொண்டனர். மரபணு மாற்றத்தைப் பொறுத்து சிகிச்சை மாறுபடலாம், மேலும் சில மரபணு சிகிச்சை ஆய்வுகள் எதிர்கால சிகிச்சைகளுக்கு நம்பிக்கையூட்டும் முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளன. தற்போது, ​​இந்த நோய்க்கான தற்போதைய சிகிச்சைகளின் மீது கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.
புரோபியோனிக் அமிலேமியாவின் மற்ற அறிகுறிகளில், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு காரணமாக ஏற்படும் ஆற்றல் உற்பத்திச் சிக்கல்களும் அடங்கும்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு மரபணு நோயாகும். இதன் பொருள், ஒருவருக்கு இந்த நோய் ஏற்படுவதற்கு, அவர் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவைத் தனது பெற்றோரிடமிருந்து பெற்றிருக்க வேண்டும்.
ஒரு தம்பதியருக்கு புரோபியோனிக் அமிலேமியாவுடன் ஒரு குழந்தை பிறந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கும் இந்நோய் ஏற்படுவதற்கு 25 சதவிகித வாய்ப்பு உள்ளது. பிற்காலத்தில் அறிகுறிகள் தென்படக்கூடிய ஏற்கனவே உள்ள உடன்பிறப்புகளையும் பரிசோதிப்பது முக்கியம். ஆரம்பத்திலேயே நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிப்பது, நோயின் நீண்டகால சிக்கல்களைத் தடுக்க உதவும்.
மரபியல் ஆலோசகருடன் பேசுவது பல குடும்பங்களுக்கு மிகவும் உதவியாக இருக்கும். இது உங்கள் சூழ்நிலையின் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவும். கருமுன் பரிசோதனை மற்றும் கருவைத் தேர்ந்தெடுத்தல் ஆகியவையும் சாத்தியமான தெரிவுகளாக இருக்கலாம்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியாவைக் கண்டறிய, முழுமையான மருத்துவ வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வகச் சோதனைகள் தேவைப்படுகின்றன. பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பெரும்பாலும் மிகவும் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பதால், முடிந்தவரை விரைவில் நோயைக் கண்டறிவது முக்கியம்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியாவில் காணப்படும் கடுமையான நரம்பியல் அறிகுறிகள் மற்றும் பிற அறிகுறிகளை, மற்ற அரிய மரபணுக் கோளாறுகள் உட்பட, பலவிதமான மருத்துவப் பிரச்சனைகள் ஏற்படுத்தக்கூடும். சுகாதார வல்லுநர்கள், குறிப்பிட்ட காரணத்தைக் கண்டறிவதன் மூலம், மற்ற சாத்தியமான நோய்களை நிராகரிக்க வேண்டும்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா உள்ளவர்களுக்கு, மேலும் சிறப்பு வாய்ந்த சோதனைகளிலும் அசாதாரணங்கள் காணப்படலாம். உதாரணமாக, இந்தக் கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு புரோபியோனைல்கார்னிடைன் எனப்படும் ஒரு பொருளின் அளவு அதிகமாக இருக்கும்.
இந்த ஆரம்பகட்ட சோதனைகளின் அடிப்படையில், மருத்துவர்கள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முற்படுகின்றனர். இதில், PCC நொதி எவ்வளவு சிறப்பாகச் செயல்படுகிறது என்பதை மதிப்பிடுவதற்கான சோதனைகளும் அடங்கலாம். நோயறிதலைத் தெளிவுபடுத்துவதற்காக, PCCA மற்றும் PCCB மரபணுக்களின் மரபணு சோதனையும் பயன்படுத்தப்படலாம்.
சில சமயங்களில், பச்சிளங்குழந்தைகளுக்கான வழக்கமான பரிசோதனைகளின் முடிவுகளின் அடிப்படையில் அவர்களுக்கு முதன்முதலில் நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், உலகெங்கிலும் உள்ள எல்லா மாநிலங்களும் அல்லது நாடுகளும் இந்தக் குறிப்பிட்ட நோயைப் பரிசோதிப்பதில்லை. மேலும், இந்தப் பரிசோதனைகளின் முடிவுகள் கிடைப்பதற்கு முன்பே குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் தென்படலாம்.
புரோப்பியோனிக் அமிலமயமாதலால் ஏற்படும் கடுமையான நோய் ஒரு மருத்துவ அவசரநிலை ஆகும். ஆதரவு வழங்கப்படாவிட்டால், இந்நிகழ்வுகளின்போது மக்கள் உயிரிழக்க நேரிடலாம். இவை ஆரம்பகட்ட நோயறிதலுக்கு முன்போ அல்லது மன அழுத்தம் அல்லது நோய் காலங்களிலோ ஏற்படலாம். இத்தகைய நபர்களுக்கு மருத்துவமனைச் சூழலில் தீவிர ஆதரவு தேவைப்படுகிறது.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா உள்ளவர்கள் பல பிரச்சனைகளை எதிர்கொள்கின்றனர், மேலும் அவர்களுக்கு பெரும்பாலும் பிற மருத்துவ நிலைகளும் உள்ளன. உதாரணமாக, குழந்தைப் பருவத்தில் (சராசரி வயது 7) உருவாகும் இதயத் தசை நோய் பல மரணங்களுக்குக் காரணமாக அமைகிறது. ஆனால் ஒவ்வொருவரின் கதையும் தனித்துவமானது. தரமான சிகிச்சையின் மூலம், புரோபியோனிக் அமிலேமியா உள்ள பலர் நிறைவான மற்றும் நீண்ட ஆயுளை வாழ முடியும். அரிய மரபணு நோய் நிபுணர்கள் மற்றும் சுகாதாரப் பணியாளர்கள் அடங்கிய ஒரு குழு இதற்கு உதவ முடியும்.
புரோபியோனிக் அமிலேமியா பெரும்பாலும் பிறந்த முதல் சில நாட்களில், பெரும் மன அழுத்தத்தை ஏற்படுத்தக்கூடிய ஒரு உடல்நல நெருக்கடிக்கு வழிவகுக்கிறது. என்ன நடக்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்ளும் செயல்முறைக்குச் சிறிது காலம் ஆகலாம். இதற்குத் தொடர்ச்சியான கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது, ஆனாலும் புரோபியோனிக் அமிலேமியா உள்ள பலர் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ்கின்றனர். ஆதரவுக்காக நண்பர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் மருத்துவ ஊழியர்களைத் தயங்காமல் அணுகவும்.
மார்ட்டின்-ரிவாடா ஏ., பாலோமினோ பெரெஸ் எல்., ரூயிஸ்-சாலா பி., நவரேட் ஆர்., கேம்ப்ரா கோனெஜெரோ ஏ., குய்ஜாடா ஃப்ரைல் பி. மற்றும் பலர். மாட்ரிட் பிராந்தியத்தில் விரிவாக்கப்பட்ட பிறந்த குழந்தை ஸ்கிரீனிங்கில் பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிதல். JIMD அறிக்கை 2022 ஜனவரி 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ஃபோர்னி பி, ஹோர்ஸ்டர் எஃப், பால்ஹவுசன் டி, சக்ரபானி ஏ, சாப்மேன் கேஏ, டியோனிசி-விசி எஸ், மற்றும் பலர். மெத்தில்மலோனிக் மற்றும் புரோபியோனிக் அமிலேமியாவைக் கண்டறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கான வழிகாட்டுதல்கள்: ஒரு முதல் திருத்தம். ஜே இன்ஹெரிட்டட் தி டிஸ் மெட்டாப். மே 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ஃபிரேசர் ஜேஎல், வெண்டிட்டி சிபி. மெத்தில்மலோனிக் அமிலம் மற்றும் புரோபியோனிக் அமிலேமியா: ஒரு மருத்துவ மேலாண்மை புதுப்பிப்பு. குழந்தை மருத்துவத்தில் தற்போதைய கருத்து. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
அலோன்சோ-பரோசோ E, பெரெஸ் B, டெஸ்வியாட் LR, ரிச்சர்ட் E. புரோபியோனிக் அமிலேமியா நோய்க்கான ஒரு மாதிரியாக தூண்டப்பட்ட பன்மைத்திறன் கொண்ட ஸ்டெம் செல்களிலிருந்து பெறப்பட்ட கார்டியோமையோசைட்டுகள். Int J Mol Sci. 2021 ஜனவரி 25; 22 (3): 1161. தலைமை அலுவலகம்: 10.3390/ijms22031161.
க்ரூனெர்ட் எஸ்.சி., முல்லர்லெய்ல் எஸ்., டி சில்வா எல்., மற்றும் பலர். புரோபியோனிக் அமிலேமியா: 55 குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரில் மருத்துவப் போக்கும் விளைவுகளும். ஆர்ஃபானெட் ஜே ரேர் டிஸ். 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ஆசிரியர்: ரூத் ஜெஸ்ஸன் ஹிக்மேன், எம்.டி., ஒரு சுயாதீன மருத்துவ மற்றும் சுகாதார எழுத்தாளர் மற்றும் வெளியிடப்பட்ட புத்தகங்களின் ஆசிரியர் ஆவார்.