ஆயிரக்கணக்கான பிரேதப் பரிசோதனை மூளை மாதிரிகளை ஆய்வு செய்ததன் அடிப்படையில், ஆட்டிசம் உள்ளிட்ட சில நரம்பியல் மற்றும் மனநலக் கோளாறுகள் உள்ளவர்களின் மூளைகளில், நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டில் ஈடுபட்டுள்ள மரபணுக்கள் வழக்கத்திற்கு மாறான வெளிப்பாட்டு முறைகளைக் கொண்டுள்ளன என்று தெரியவந்துள்ளது.
ஆய்வு செய்யப்பட்ட 1,275 நோயெதிர்ப்பு மரபணுக்களில், 765 (60%) மரபணுக்கள், ஆட்டிசம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, இருமுனைக் கோளாறு, மனச்சோர்வு, அல்சைமர் நோய் அல்லது பார்கின்சன் நோய் ஆகிய ஆறு கோளாறுகளில் ஏதேனும் ஒன்றால் பாதிக்கப்பட்ட பெரியவர்களின் மூளையில் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ வெளிப்படுத்தப்பட்டன. இந்த வெளிப்பாட்டு முறைகள் ஒவ்வொருவருக்கும் மாறுபடுகின்றன, இது ஒவ்வொருவருக்கும் தனித்துவமான "அடையாளங்கள்" இருப்பதைக் காட்டுகிறது என்று நியூயார்க்கின் சைராகுஸில் உள்ள நார்தர்ன் ஸ்டேட் மருத்துவப் பல்கலைக்கழகத்தின் மனநல மருத்துவம் மற்றும் நடத்தை அறிவியல் பேராசிரியரும், இந்த ஆய்வின் முதன்மை ஆராய்ச்சியாளருமான சுன்யு லியு கூறினார்.
லியூவின் கூற்றுப்படி, நோயெதிர்ப்பு மரபணுக்களின் வெளிப்பாடு அழற்சியின் ஓர் அடையாளமாகச் செயல்படக்கூடும். இந்த நோயெதிர்ப்புச் செயல்பாடு, குறிப்பாகக் கருப்பையில் நிகழும்போது, ​​ஆட்டிசத்துடன் தொடர்புடையதாக உள்ளது; இருப்பினும், அது நிகழும் வழிமுறை தெளிவாக இல்லை.
"மூளை நோய்களில் நோயெதிர்ப்பு மண்டலம் ஒரு முக்கியப் பங்கு வகிக்கிறது என்பது என் கருத்து," என்று லியு கூறினார். "அவர் ஒரு பெரிய ஆட்டக்காரர்."
இந்த ஆய்வில் பங்கேற்காத, விஸ்கான்சின்-மேடிசன் பல்கலைக்கழகத்தின் உயிரியல் உளவியல் துறையின் ஓய்வுபெற்ற பேராசிரியரான கிறிஸ்டோபர் கோ, நோயெதிர்ப்பு மண்டலச் செயல்பாடு ஏதேனும் நோயை ஏற்படுத்துவதில் பங்கு வகிக்கிறதா அல்லது நோயே காரணமா என்பதை இந்த ஆய்வின் மூலம் புரிந்துகொள்ள இயலவில்லை என்று கூறினார். இது நோயெதிர்ப்பு மண்டலச் செயல்பாட்டில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுத்தது. பணி.
லியு மற்றும் அவரது குழுவினர், ஆட்டிசம் பாதிப்புள்ள 103 நபர்கள் மற்றும் 1,178 கட்டுப்பாட்டாளர்கள் உட்பட, இறந்த பிறகு எடுக்கப்பட்ட 2,467 மூளை மாதிரிகளில் உள்ள 1,275 நோயெதிர்ப்பு மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டு அளவுகளைப் பகுப்பாய்வு செய்தனர். இந்தத் தரவுகள், அரேஎக்ஸ்பிரஸ் மற்றும் ஜீன் எக்ஸ்பிரஷன் ஓம்னிபஸ் ஆகிய இரண்டு டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் தரவுத்தளங்களிலிருந்தும், அத்துடன் முன்னர் வெளியிடப்பட்ட பிற ஆய்வுகளிலிருந்தும் பெறப்பட்டன.
ஆட்டிசம் நோயாளிகளின் மூளையில் உள்ள 275 மரபணுக்களின் சராசரி வெளிப்பாட்டு நிலை, கட்டுப்பாட்டுக் குழுவில் உள்ளதை விட வேறுபடுகிறது; அல்சைமர் நோயாளிகளின் மூளையில் 638 வேறுபட்ட வெளிப்பாட்டு மரபணுக்கள் உள்ளன, அதனைத் தொடர்ந்து ஸ்கிசோஃப்ரினியா (220), பார்கின்சன் (97), இருமுனைக் கோளாறு (58), மற்றும் மனச்சோர்வு (27) ஆகிய நோய்களில் இவை காணப்படுகின்றன.
ஆட்டிசம் பாதித்த பெண்களைக் காட்டிலும் ஆண்களில் வெளிப்பாட்டு நிலைகள் அதிக மாறுபாடு கொண்டிருந்தன, மேலும் மனச்சோர்வுற்ற பெண்களின் மூளைகள் மனச்சோர்வுற்ற ஆண்களின் மூளைகளை விட அதிகமாக வேறுபட்டிருந்தன. மீதமுள்ள நான்கு நிலைகளில் பாலின வேறுபாடுகள் எதுவும் காணப்படவில்லை.
ஆட்டிசத்துடன் தொடர்புடைய வெளிப்பாட்டு முறைகள், மற்ற மனநலக் கோளாறுகளை விட அல்சைமர் மற்றும் பார்கின்சன் போன்ற நரம்பியல் கோளாறுகளையே அதிகம் நினைவூட்டுகின்றன. வரையறையின்படி, நரம்பியல் கோளாறுகளுக்கு, பார்கின்சன் நோயில் காணப்படும் டோபமினெர்ஜிக் நியூரான்களின் சிறப்பியல்பு இழப்பு போன்ற, மூளையின் அறியப்பட்ட பௌதீக அம்சங்கள் இருக்க வேண்டும். ஆட்டிசத்தின் இந்த அம்சத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் இன்னும் வரையறுக்கவில்லை.
"இந்த [ஒற்றுமை] நாம் ஆராய வேண்டிய ஒரு கூடுதல் திசையை வழங்குகிறது," என்று லியு கூறினார். "ஒருவேளை ஒருநாள் நாம் நோயியலை இன்னும் சிறப்பாகப் புரிந்துகொள்வோம்."
இந்த நோய்களில் CRH மற்றும் TAC1 ஆகிய இரண்டு மரபணுக்கள் மிக அதிகமாக மாற்றமடைந்திருந்தன: பார்க்கின்சன் நோயைத் தவிர மற்ற எல்லா நோய்களிலும் CRH-ன் வெளிப்பாடு குறைந்திருந்தது, மற்றும் மனச்சோர்வைத் தவிர மற்ற எல்லா நோய்களிலும் TAC1-ன் வெளிப்பாடு குறைந்திருந்தது. இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் மூளையின் நோயெதிர்ப்பு செல்களான மைக்ரோக்ளியாவின் செயல்பாட்டைப் பாதிக்கின்றன.
பல்வேறு சூழ்நிலைகளின் கீழ் நரம்பணுச் செயல்பாட்டைச் சீர்குலைத்து, இயல்புக்கு மாறான மைக்ரோக்ளியா செயல்பாடு “இயல்பான நரம்பணு உருவாக்கம் மற்றும் நரம்பிணைப்பு உருவாக்கத்தைப் பாதிக்கக்கூடும்” என்று கோ கூறினார்.
2018-ஆம் ஆண்டில் இறந்தவர்களின் மூளைத் திசுக்களை ஆய்வு செய்ததில், ஆஸ்ட்ரோசைட்டுகள் மற்றும் சினாப்டிக் செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்கள், ஆட்டிசம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா அல்லது இருமுனைக் கோளாறு உள்ளவர்களிடம் சமமாக வெளிப்படுத்தப்படுவது கண்டறியப்பட்டது. ஆனால், மைக்ரோக்லியல் மரபணுக்கள் ஆட்டிசம் நோயாளிகளிடம் மட்டுமே அதிகமாக வெளிப்படுத்தப்பட்டதாக அந்த ஆய்வு கண்டறிந்தது.
இந்த ஆய்வில் ஈடுபடாத, டென்மார்க்கின் கோபன்ஹேகன் பல்கலைக்கழகத்தின் உயிரியல் மற்றும் துல்லிய மனநல மருத்துவப் பேராசிரியரும், ஆய்வுத் தலைவருமான மைக்கேல் பென்ரோஸ், "நோயெதிர்ப்பு மரபணுக்கள் அதிகமாகச் செயல்படுபவர்களுக்கு 'நரம்பியல் அழற்சி நோய்' இருக்கலாம்" என்று கூறினார்.
"இந்த சாத்தியமான துணைக்குழுக்களை அடையாளம் கண்டு, அவர்களுக்கு மேலும் குறிப்பிட்ட சிகிச்சைகளை வழங்க முயற்சிப்பது சுவாரசியமாக இருக்கலாம்," என்று பென்ரோத் கூறினார்.
மூளைத் திசு மாதிரிகளில் காணப்பட்ட பெரும்பாலான வெளிப்பாட்டு மாற்றங்கள், அதே நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் இரத்த மாதிரிகளில் உள்ள மரபணு வெளிப்பாட்டு வடிவங்களின் தரவுத்தொகுப்புகளில் காணப்படவில்லை என்று அந்த ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. "ஓரளவு எதிர்பாராத" இந்தக் கண்டுபிடிப்பு, மூளையின் அமைப்பைப் பற்றி ஆய்வு செய்வதன் முக்கியத்துவத்தைக் காட்டுகிறது என்று, இந்த ஆய்வில் பங்கேற்காதவரும், யூசி டேவிஸில் உள்ள மைண்ட் இன்ஸ்டிடியூட்டின் மனநல மருத்துவம் மற்றும் நடத்தை அறிவியல் பேராசிரியருமான சிந்தியா ஷூமன் கூறினார்.
மூளை நோய்க்கு அழற்சி ஒரு காரணமாக உள்ளதா என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்காக, லியுவும் அவரது குழுவினரும் செல் மாதிரிகளை உருவாக்கி வருகின்றனர்.
இந்தக் கட்டுரை முதலில் ஆட்டிசம் குறித்த ஆராய்ச்சிகளுக்கான முன்னணி செய்தி இணையதளமான ஸ்பெக்ட்ரமில் வெளியிடப்பட்டது. இந்தக் கட்டுரையை மேற்கோள் காட்ட: https://doi.org/10.53053/UWCJ7407