புரோபியோனிக் அசிடீமியா என்பது மூளை மற்றும் இதயம் உட்பட பல உடல் அமைப்புகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிய மற்றும் தீவிரமான மரபணு கோளாறு ஆகும். பெரும்பாலும் இது பிறந்த சிறிது நேரத்திலேயே கண்டறியப்படுகிறது. இது அமெரிக்காவில் 3,000 முதல் 30,000 மக்களை பாதிக்கிறது.
மரபணு குறைபாடுகள் காரணமாக, புரதங்கள் மற்றும் கொழுப்புகளின் சில பகுதிகளை உடலால் சரியாக செயலாக்க முடியாது. இது இறுதியில் இந்த நிலையின் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அது கோமா மற்றும் மரணத்திற்கு கூட வழிவகுக்கும்.
இந்தக் கட்டுரை புரோபியோனிக் அசிடீமியாவின் அறிகுறிகளையும் அதை எவ்வாறு கண்டறிவது என்பதையும் விளக்குகிறது. இந்த நிலைக்கான சிகிச்சை, அதனுடன் தொடர்புடைய பிற மருத்துவப் பிரச்சினைகள் மற்றும் புரோபியோனிக் அசிடீமியாவின் ஆயுட்காலம் பற்றிய பொதுவான தகவல்களை இது விவாதிக்கிறது.
பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், புரோபியோனிக் அசிடீமியாவின் அறிகுறிகள் பிறந்த சில நாட்களுக்குள் தோன்றும். குழந்தைகள் ஆரோக்கியமாகப் பிறக்கின்றன, ஆனால் விரைவில் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு மற்றும் குறைவான எதிர்வினை போன்ற அறிகுறிகளைக் காட்டுகின்றன. இது கண்டறியப்பட்டு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், பிற அறிகுறிகள் உருவாகக்கூடும்.
பொதுவாக, அறிகுறிகள் முதலில் குழந்தைப் பருவத்தின் பிற்பகுதியிலோ, இளமைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றக்கூடும். புரோபியோனிக் அசிடீமியா எப்போது தொடங்கினாலும், அதிக நாள்பட்ட பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா என்பது "வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி பிழை" ஆகும். இது பல்வேறு மரபணு குறைபாடுகளால் ஏற்படும் அரிய நோய்களின் குழுவாகும். அவை வளர்சிதை மாற்றத்தில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும், அதாவது உணவில் உள்ள ஊட்டச்சத்துக்கள் ஆற்றலாக மாற்றப்படும் செயல்முறை.
வளர்சிதை மாற்றம் தொடர்ச்சியான சிக்கலான மற்றும் நன்கு ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட வேதியியல் எதிர்வினைகள் மூலம் நிகழ்கிறது, எனவே பல வேறுபட்ட மரபணுக்களுடன் ஏற்படும் சிக்கல்கள் சாதாரண வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளில் சில இடையூறுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியாவும் ஆர்கானிக் அசிடூரியா எனப்படும் இந்தக் கோளாறுகளின் துணைக்குழுவைச் சேர்ந்தது. இந்த மரபணு கோளாறுகள் சில வகையான அமினோ அமிலங்கள் (புரதங்களின் கட்டுமானத் தொகுதிகள்) மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் கொழுப்புகளின் சில கூறுகளின் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்தால் ஏற்படுகின்றன.
இதன் விளைவாக, உடலில் பொதுவாக இருக்கும் சில அமிலங்களின் அளவுகள் ஆரோக்கியமற்ற அளவிற்கு உயரத் தொடங்கலாம்.
வெவ்வேறு நொதிகளில் உள்ள குறைபாடுகள் பல்வேறு வகையான கரிம அமிலூரியாவை ஏற்படுத்துகின்றன. உதாரணமாக, மேப்பிள் சிரப் நோய் இந்த வகையைச் சேர்ந்த மற்றொரு அரிய நோயாகும். அதன் சிறப்பியல்பு வாசனையிலிருந்து இதற்கு அதன் பெயர் வந்தது.
இந்த மீன் வாசனையானது புரோபியோனிக் அசிடீமியா வாசனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, மேலும் இது அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் பயன்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சைகளில் ஒன்றோடு இணைக்கப்பட்டுள்ளது.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா இரண்டு மரபணுக்களில் ஒன்றின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது: PCCA அல்லது PCCB. இந்த இரண்டு மரபணுக்களும் புரோபியோனைல்-CoA கார்பாக்சிலேஸ் (PCC) எனப்படும் நொதியின் இரண்டு கூறுகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த நொதி இல்லாமல், உடலால் சில அமினோ அமிலங்களையும் கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்பின் சில கூறுகளையும் சரியாக வளர்சிதை மாற்ற முடியாது.
இன்னும் இல்லை. ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏற்கனவே PCCA மற்றும் PCCB மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டிருந்தனர், ஆனால் அறிவியல் முன்னேறும்போது, ​​70 மரபணு மாற்றங்கள் வரை ஒரு பங்கை வகிக்கக்கூடும் என்பதை அவர்கள் அறிந்துகொண்டனர். சிகிச்சையானது பிறழ்வைப் பொறுத்து மாறுபடும், மேலும் சில மரபணு சிகிச்சை ஆய்வுகள் எதிர்கால சிகிச்சைகளுக்கு நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டியுள்ளன. தற்போது, ​​இந்த நோய்க்கான தற்போதுள்ள சிகிச்சைகளில் கவனம் செலுத்தப்படுகிறது.
புரோபியோனிக் அசிடீமியாவின் பிற அறிகுறிகளில் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு காரணமாக ஆற்றல் உற்பத்தியில் ஏற்படும் சிக்கல்கள் அடங்கும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா என்பது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் மரபணு நோயாகும். இதன் பொருள், ஒரு நபர் இந்த நோயை உருவாக்க பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை தனது பெற்றோரிடமிருந்து பெற வேண்டும்.
ஒரு தம்பதியருக்கு புரோபியோனிக் அசிடீமியாவுடன் பிறந்த குழந்தை இருந்தால், அடுத்த குழந்தைக்கும் இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு 25 சதவீதம் உள்ளது. ஏற்கனவே உள்ள உடன்பிறந்தவர்கள் பின்னர் அறிகுறிகளை உருவாக்கக்கூடும் என்பதையும் சரிபார்க்க வேண்டியது அவசியம். ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது நோயின் நீண்டகால சிக்கல்களைத் தடுக்க உதவும்.
பல குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது மிகவும் உதவியாக இருக்கும். இது உங்கள் சூழ்நிலையின் அபாயங்களைப் புரிந்துகொள்ள உதவும். மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை மற்றும் கரு தேர்வு ஆகியவையும் விருப்பங்களாக இருக்கலாம்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா நோயறிதலுக்கு முழுமையான வரலாறு, உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக சோதனைகள் தேவை. பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பெரும்பாலும் மிகவும் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பதால், விரைவில் நோயறிதலைச் செய்வது முக்கியம்.
பல வகையான மருத்துவப் பிரச்சனைகள் கடுமையான நரம்பியல் அறிகுறிகளையும், புரோபியோனிக் அசிடீமியாவில் காணப்படும் பிற அறிகுறிகளையும் ஏற்படுத்தக்கூடும், இதில் பிற அரிய மரபணு கோளாறுகளும் அடங்கும். குறிப்பிட்ட காரணத்தைக் குறைப்பதன் மூலம் சுகாதார வல்லுநர்கள் பிற சாத்தியமான நோயறிதல்களை நிராகரிக்க வேண்டும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா உள்ளவர்களுக்கு மிகவும் சிறப்பு சோதனைகளிலும் அசாதாரணங்கள் இருக்கலாம். உதாரணமாக, இந்த கோளாறு உள்ளவர்களுக்கு புரோபியோனைல்கார்னிடைன் எனப்படும் ஒரு பொருளின் அளவு அதிகமாக இருக்கும்.
இந்த ஆரம்ப சோதனைகளின் அடிப்படையில், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மருத்துவர்கள் பணியாற்றுகிறார்கள். இதில் PCC நொதி எவ்வளவு சிறப்பாக செயல்படுகிறது என்பதை மதிப்பிடுவதற்கான சோதனைகள் அடங்கும். PCCA மற்றும் PCCB மரபணுக்களின் மரபணு சோதனையும் நோயறிதலை தெளிவுபடுத்துவதற்குப் பயன்படுத்தப்படலாம்.
சில நேரங்களில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பரிசோதனை முடிவுகளின் அடிப்படையில் குழந்தைகளுக்கு முதலில் நோய் கண்டறியப்படுகிறது. இருப்பினும், உலகெங்கிலும் உள்ள அனைத்து மாநிலங்களோ அல்லது நாடுகளோ இந்த குறிப்பிட்ட நோய்க்கு பரிசோதனை செய்வதில்லை. கூடுதலாக, இந்த பரிசோதனை சோதனைகளின் முடிவுகள் கிடைப்பதற்கு முன்பே குழந்தைகளுக்கு அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியாவால் ஏற்படும் கடுமையான நோய் மருத்துவ அவசரநிலை. ஆதரவு இல்லாமல், இந்த நிகழ்வுகளின் போது மக்கள் இறக்க நேரிடும். ஆரம்ப நோயறிதலுக்கு முன்பே அல்லது மன அழுத்தம் அல்லது நோயின் போது அவை ஏற்படலாம். இந்த நபர்களுக்கு மருத்துவமனை அமைப்பில் தீவிர ஆதரவு தேவை.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா உள்ளவர்கள் பல பிரச்சனைகளை எதிர்கொள்கிறார்கள், மேலும் பெரும்பாலும் பிற மருத்துவ நிலைமைகளையும் கொண்டிருக்கிறார்கள். உதாரணமாக, குழந்தை பருவத்தில் (சராசரி வயது 7 வயது) உருவாகும் கார்டியோமயோபதி பல இறப்புகளுக்கு காரணமாகும். ஆனால் ஒவ்வொரு கதையும் தனித்துவமானது. தரமான பராமரிப்புடன், புரோபியோனிக் அசிடீமியா உள்ள பலர் முழுமையான மற்றும் நீண்ட ஆயுளை வாழ முடியும். அரிய மரபணு நோய் நிபுணர்கள் மற்றும் சுகாதார நிபுணர்களின் குழு உதவ முடியும்.
புரோபியோனிக் அசிடீமியா பெரும்பாலும் வாழ்க்கையின் முதல் சில நாட்களில் ஒரு உடல்நல நெருக்கடியை ஏற்படுத்துகிறது, அது மிகவும் அதிகமாக உணரப்படலாம். என்ன நடக்கிறது என்பதைச் செயல்படுத்த சிறிது நேரம் ஆகலாம். இதற்கு நிலையான கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது, ஆனால் புரோபியோனிக் அசிடீமியா உள்ள பலர் முழு வாழ்க்கையை வாழ்கிறார்கள். ஆதரவுக்காக நண்பர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் மருத்துவ ஊழியர்களைத் தொடர்பு கொள்ள தயங்க வேண்டாம்.
மார்ட்டின்-ரிவாடா ஏ., பாலோமினோ பெரெஸ் எல்., ரூயிஸ்-சாலா பி., நவரேட் ஆர்., கேம்ப்ரா கோனெஜெரோ ஏ., குய்ஜாடா ஃப்ரைல் பி. மற்றும் பலர். மாட்ரிட் பிராந்தியத்தில் விரிவாக்கப்பட்ட பிறந்த குழந்தை ஸ்கிரீனிங்கில் பிறவி வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளைக் கண்டறிதல். JIMD அறிக்கை 2022 ஜனவரி 27; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
ஃபோர்னி பி, ஹார்ஸ்டர் எஃப், பால்ஹவுசென் டி, சக்ரபாணி ஏ, சாப்மேன் கேஏ, டியோனிசி-விசி எஸ், மற்றும் பலர். மெத்தில்மலோனிக் மற்றும் புரோபியோனிக் அசிடீமியா நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சைக்கான வழிகாட்டுதல்கள்: முதல் திருத்தம். ஜே டிஸ் மெட்டாபைப் பெற்றார். மே 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
ஃப்ரேசர் ஜே.எல்., வெண்டிட்டி சி.பி. மெத்தில்மலோனிக் அமிலம் மற்றும் புரோபியோனிக் அமிலத்தன்மை: ஒரு மருத்துவ மேலாண்மை புதுப்பிப்பு. குழந்தை மருத்துவத்தில் தற்போதைய கருத்து. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.00000000000000422
அலோன்சோ-பரோசோ இ, பெரெஸ் பி, டெஸ்வியாட் எல்ஆர், ரிச்சர்ட் இ. புரோபியோனிக் அசிடீமியா நோய்க்கான மாதிரியாக தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களிலிருந்து பெறப்பட்ட கார்டியோமயோசைட்டுகள். இன்ட் ஜே மோல் சை. 2021 ஜனவரி 25; 22 (3): 1161. ஹோம் ஆபிஸ்: 10.3390/ijms22031161.
க்ரூனெர்ட் எஸ்சி, முல்லர்லைல் எஸ், டி சில்வா எல், மற்றும் பலர். புரோபியோனிக் அசிடீமியா: 55 குழந்தைகள் மற்றும் இளம் பருவத்தினரில் மருத்துவ படிப்பு மற்றும் விளைவுகள். ஆர்பனெட் ஜே அரிய நோய். 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ஆசிரியர்: ரூத் ஜெசன் ஹிக்மேன், எம்.டி. ரூத் ஜெசன் ஹிக்மேன், எம்.டி., ஒரு ஃப்ரீலான்ஸ் மருத்துவ மற்றும் சுகாதார எழுத்தாளர் மற்றும் வெளியிடப்பட்ட புத்தகங்களின் ஆசிரியர் ஆவார்.